Il riconoscimento delle basi genetiche dell’Ipertensione Arteriosa Polmonare (IAP) è un’acquisizione piuttosto recente che, prevedibilmente, porterà in un prossimo futuro a meglio comprendere la patogenesi di questa malattia. Quello che noi sappiamo è che le mutazioni di BMPR2 eterozigoti rappresentano circa il 75% delle forme di IAP familiare e fino al 25% delle forme apparentemente sporadiche di malattia. BMPR2 codifica per un recettore di tipo 2 proteine morfogenetiche ossee coinvolte nel controllo vascolare proliferazione cellulare. Inoltre, mutazioni di geni che codificano per l’attivazione del recettore chinasi 1 e endoglina sono stati identificati in pazienti con IAP con una storia personale o familiare di teleangiectasia ereditaria emorragica, così come mutazioni di BMPR1B e SMAD9, geni anche questi che codificano proteine morfogenetiche.

Tuttavia, solo la collaborazione tra centri di riferimento ed il sequenziamento dell’intero esoma di ampie popolazioni di pazienti affetti potrà in futuro fornire chiarimenti sul significato clinico delle mutazioni già note, aiutarci ad identificare basi genetiche diverse nei pazienti che non sono portatori di mutazioni su BMPR2 e, si spera, realizzare farmaci rivolti a nuovi bersagli terapeutici efficaci in questa malattia dalla prognosi ancora molto scadente. L’obiettivo di questo incontro è discutere le ultime conoscenze della ricerca genetica nell’IAP e diffondere il ricorso alla valutazione genetica ed al counseling genetico nei pazienti affetti da questa malattia.

Il programma del Workshop è disponibile al seguente link: Workshop Interdisciplinare - Palermo 2019